Так назывался недавний «круглый стол», состоявшийся в режиме онлайн в ГБУ РО «ОДКБ», и – редкий случай – в нем приняли участие не только детские доктора, но и доктора взрослого звена. Это важно: ведь одна из важных проблем – преемственность наблюдения и терапии при переходе пациентов, страдающих муковисцидозом, из педиатрической службы во взрослую. Забегая вперед, скажем: от участников мероприятия звучало много вопросов, на которые были даны ответы; «круглый стол» прошел весьма информативно, заинтересованно и живо.
Мария Амелина, главный внештатный специалист МЗ РО по медицинской генетике, врач-генетик поликлиники ГБУ РО «ОДКБ», подробно рассказала о фенотипических особенностях пациентов с муковисцидозом в Ростовской области. Мария Александровна подчеркнула, что в соответствии с принятым 22.03.2006 г. приказом №185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» муковисцидоз вошел в спектр нозологий скрининга новорожденных. Согласно этому приказу, кровь у новорожденных берут через 3 часа после кормления на четвёртые сутки у доношенных детей и на 7-е сутки у недоношенных. Выявление муковисцидоза благодаря неонатальному скринингу очень важно, и в некотором смысле для детей наступила новая эра: заболевание сложно диагностируется, сложно подтверждается клинически, а важно начать лечение как можно раньше.
Муковисцидоз – моногенное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. В России оно встречается с частотой 1 случай на 10 тысяч новорожденных. В большинстве стран Европы чаще: 1 случай на 2000-2500 новорожденных. При этом проявления болезни могут отличаться в каждом случае, как и течение заболевания.
Именно об этом и шла речь подробно в рамках «круглого стола».
Фаина Авакянц, врач пульмонолог взрослого звена, говорила о преемственности ведения пациентов с муковисцидозом от педиатра к взрослому врачу, о проблемах при переходе, о рекомендациях к детским и взрослым докторам на переходном этапе, об организации мониторинга.
Лариса Харахашян, главный внештатный детский инфекционист МЗ РО, заведующая инфекционным отделением ГБУ РО «ОДКБ», давно специализируется на лечении пациентов с муковисцидозом и микобактериозами. Лариса Ильинична рассказала о современных методах лечения, об успешном использовании таргетной терапии для этой категории пациентов, привела примеры лечения.
Один из посылов к детским докторам первичного звена, прозвучавший на мероприятии, - не стесняйтесь обращаться за консультациями ГБУ РО «ОДКБ».