Благодаря введению в России с 2023 года обязательного расширенного неонатального скрининга (РНС) для всех новорожденных можно, уже в первые дни жизни детей, выявить 36 орфанных заболеваний и сразу начать лечить. Тем самым спасти жизнь малышам, значительно облегчить течение тяжелых болезней.
Однако, проведение РНС – дело достаточно новое. Поэтому ежегодно в регионах сотрудники ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова» ведут выездные аудиты по выполнению РНС и повышению выявляемости орфанных болезней в рамках селективного скрининга. Выявляются позитивные и негативные моменты в проведении РНС, есть острые проблемы, скажем так, медицинского просвещения.
Именно этим темам была посвящена состоявшаяся в ГБУ РО «ОДКБ» научно-практическая региональная Школа Ассоциации медицинских генетиков, вторая за два года.
Модератор Школы Сергей Воронин, главный врач ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова», заместитель председателя профильной комиссии по медицинской генетике МЗ РФ, отметил: качество исполнения протокола процедуры РНС на Дону в 2024 году повысилось. С.Воронин говорил и о минусах, акцентируя внимание на типичном для многих регионов.
Об итогах РНС на Дону подробно рассказала Мария Амелина, врач генетик ГБУ РО «ОДКБ», к.м.н., главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ РО. В 2024 году в рамках РНС обследовано 31 734 ребенка, в результате СМА выявлена у 9-ти человек, первичные иммунодефициты – у 145 человек, выявлены и другие орфанные заболевания. В группу риска внесено 696 детей, их наблюдают и регулярно осматривают. Все дети получают лечение. Многие из них (по показаниям) получают его (а это очень дорогостоящие препараты) благодаря Фонду «Круг добра». Главное здесь – СВОЕВРЕМЕННОСТЬ, она критична для результатов лечения. Своевременность здесь вообще крайне важна, ведь многие орфанные заболевания прячутся под масками других болезней, и нужно уметь сопоставить симптомы и при орфанной настороженности направить ребенка к врачу генетику. Порой диагноз орфанного заболевания удается поставить через годы – гиподиагностика отмечается в ряде регионов. А благодаря РНС – в первые дни после рождения.
Поэтому задача докторов различных профилей – вовремя объяснить будущим мамам, насколько важен расширенный неонатальный скрининг (забор анализа крови из пятки ребенка через 24 часа после его рождения). С.В.Воронин подчеркнул: надо свести отказы родителей от РНС к нулю. Отказ родителей от скрининга – это не право родителей, это нарушение ими прав ребенка.
Что важно знать? Высок процент семей, в которых несколько больных детей. В таких семьях было бы правильно, думая уже о втором ребенке, воспользоваться возможностями ЭКО, выбрав здоровый эмбрион.
Примерно у четверти людей есть тот или иной генетический безсимптомный сбой. Но если аналогичный сбой есть и у партнера, риск для будущего ребенка велик. Поэтому, думая о ребенке, идеальный вариант – пройти расширенный генетический тест. Это дорого, но, например, в Кемерово региональный бюджет выделяет 270 млн рублей на следующий год – чтобы для будущих родителей из групп риска эти анализы были бесплатны.
Добавим, в Школе приняли участие более 50-ти специалистов из Ростова и области: врачи генетики, педиатры, гинекологи. Информации они получили очень много. Помимо анализа проведения РНС, докладчики рассказали о клинических проявлениях, диагностике и лечении ряда орфанных заболеваний.