В рамках недавнего XI Съезда Российского общества медицинских генетиков в Санкт-Петербурге, впервые в истории съездов, состоялась I научно-практическая конференция с международным участием «Генетика глазных болезней».
В ней приняла участие офтальмохирург ГБУ РО «ОДКБ», к.м.н. Ольга Ушникова.
Заболевания наследственной патологии глаз редкие, сложно диагностируются и сложно лечатся. Пациентам нужна квалифицированная междисциплинарная помощь по профилям генетики и офтальмологии. Сейчас это направление называется офтальмогенетикой и активно развивается.
- Конференция была очень интересной и на редкость насыщенной, работали допоздна, прозвучало более 25-ти докладов. Выступили, наверное, все офтальмогенетики России, их не так много. Тематика актуальная. Заболевания наследственной патологии глаз редкие, сложно диагностируются и сложно лечатся. Пациентам нужна квалифицированная междисциплинарная помощь по профилям генетики и офтальмологии. Сейчас офтальмогенетика в России активно развивается, и важно быть в курсе новых возможностей, - рассказывает Ольга Александровна.
Коротко об акцентах. Офтальмологи и генетики всё больше работают в тандеме; благодаря сложным генетическим тестам выявляется больше случаев наследственных заболеваний глаз; идет разработка российских препаратов, которые помогут пациентам, не уступая импортным аналогам по качеству, а по стоимости производства они будут в разы, а может, и в десятки раз дешевле. На конференции прозвучало также много новой полезной информации по настораживающим симптомам, когда рекомендуется проводить генетические тесты, и методам диагностики.
Для офтальмологов ОДКБ это не новая тема. за последние четыре года совместно с коллегами из флагманского МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова (г.Москва) двум пациентам ОДКБ были подтверждены диагнозы наследственной патологии глаз, пациенты получили лечение в МГНЦ, которое им помогло. Лечение стало возможным благодаря контактам ГБУ РО «ОДКБ» с заведующим отделением офтальмогенетики МГНЦ профессором Виталием Викторовичем Кадышевым и включению пациентов в программу БФ «Круг добра» (инъекционный препарат очень дорогой). Расскажем об одном из клинических случаев.
Ольга Ушникова:
- Пациент с пигментным ретинитом раз в полгода получал у нас в отделении поддерживающую терапию. В течение последних трех лет появилась возможность углубленного обследования пациентов с генетической патологией. У мальчика был подтвержден диагноз «пигментный ретинит» и выявлено изменение в гене рпе 65. Для лечения заболевания появился дорогостоящий импортный препарат люкстурна. В МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова пациент прошел дополнительную диагностику, в отделении офтальмогенетики получил лечение. В итоге удалось остановить прогрессирующее падение зрения, улучшить зрительные функции и периферическое зрение, констрастную чувствительность и ориентацию в пространстве. Главное – удалось остановить полную слепоту.
Примечательно, - добавляет Ольга Александровна, - что у обоих пациентов родители здоровы, но у одного из них такое же заболевание у родственника. Т.е. наследственные заболевания глаз могут передаваться через несколько поколений и не обязательно по прямой линии; это важно учитывать при первичной диагностике.
На фото: О.Ушникова и один из организаторов конференции В. Кадышев.