Программа конференции включала основные аспекты оказания специализированной неврологической помощи детям, страдающим эпилепсией, туберозным склерозом, наследственными нервно-мышечными заболеваниями и патологией речи.
В организации конференции надо отметить два важных момента. Во-первых, докладчики и лекторы – ведущие российские специалисты; общение с ними – прекрасная учеба. Во-вторых, выступления были явно ориентированы на повседневную практику работы детских неврологов, сопровождались конкретными рекомендациями, которые важно знать всем специалистам данного профиля.
Первый доклад – «Ошибки в лечении и диагностике эпилепсии» представила Белоусова Елена Дмитриевна, д.м.н., профессор, руководитель отдела психоневрологии и эпилептологии Научно-исследовательского Клинического Института Педиатрии РНИМУ им. Пирогова, заслуженный врач РФ, ведущий специалист по проблемам эпилепсии детского возраста в России. В сообщении были сделаны акценты на проблемах гипердиагностики эпилепсии, ошибках при выборе антиконвульсантов. Отмечалось: частота ошибок в общей популяции пациентов с эпилепсией составляет 20%, в популяции фармакорезистентных пациентов частота гипердиагностики возрастает до 30-40%, что приводит к стигматизации, изменению образа жизни, ограничениях в профессии, в вождении автомобиля, к увеличению побочных эффектов противоэпилептических препаратов. Объективная причина ошибок: схожесть клинических проявлений эпилептических и неэпилептических состояний. Насчитывается более 40 различных неэпилептических состояний и заболеваний со схожими клиническими симптомами. Их распространенность многократно превышает распространенность эпилепсии. Например, синкопальные состояния и аффективно-респираторные приступы наблюдаются у 4-5% детского населения. По своим клиническим проявлениям неэпилептические приступы (или пароксизмы) очень похожи на эпилептические, часто от них неотличимы. Особенно много пароксизмальных неэпилептических нарушений у детей младшего возраста. В докладе была подчеркнута необходимость выполнения стандартов обследования больных с эпилепсией, осуществления адекватного контроля терапии.
На онлайн-конференции выступила и Ермоленко Наталья Александровна, главный внештатный детский невролог департамента здравоохранения Воронежской области, зав. неврологическим отделением ГБУЗ ВО «Воронежская областная детская клиническая больница №1», вице- президент НП «Объединение врачей-эпилептологов и пациентов», д.м.н. Тема её доклада - «Эпилепсия в подростковом возрасте: эпидемиологические данные. Преемственность в работе детской и взрослой эпилептологической службы». Речь шла об особенностях эпилепсии в подростковом возрасте. Были отмечены эпилептические синдромы, которые разрешаются к пубертатному возрасту, сохраняются в пубертатном возрасте и дебютируют в пубертатном возрасте. Один из наиболее серьезных периодов в наблюдении и лечении пациентов с эпилепсией, у которых приступы дебютировали в детском возрасте, - переход из педиатрической практики во взрослую амбулаторную сеть. При этом в рамках государственной амбулаторной службы происходит смена лечащего врача и медицинского учреждения. Это может вызвать сложности в подходах дальнейшего ведения больного. Следовательно, необходимо совершенствовать систему перехода подростков во взрослую эпилептическую службу, создание закрепленных нормативных документов. Сегодня, несмотря на рекомендации Российской противоэпилептической лиги, в России отсутствует программа перевода пациентов из педиатрической службы во взрослую амбулаторную сеть. В докладе отмечена необходимость индивидуального подхода, учитывающего особенности каждого клинического случая.
Стратегия улучшения преемственности
между подростковой и взрослой службой
1. Обеспечить доступ молодежи к знаниям о клиническом течении и лечении эпилепсии, соответствующим их уровню развития;
2. Предоставить информацию о возможных изменениях их образа жизни, таких, как ограничения при получении прав на вождение, трудоустройстве, употреблении алкоголя и других веществ;
3. Инициировать и продолжать развивать постоянные отношения между пациентом с эпилепсией и лечащими врачами, чтобы поддерживать их пожизненное участие в ведении пациента.
«Рефрактерная эпилепсия и нейропсихиатрические расстройства, ассоциированные с туберозным склерозом» - тема доклада Дорофеевой Марины Юрьевны, к.м.н., ведущего научного сотрудника отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е.Вельтищева (Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова), ведущего специалиста в России по проблемам туберозного склероза у детей и взрослых. Туберозный склероз - это полисистемное, прогрессирующее заболевание.
В докладе были отмечены особенности туберозного склероза. Назовем наиболее значимые:
- пациенты нуждаются в динамическом наблюдении мультидисциплинарной команды врачей,
- болезнь может проявиться в любом возрасте,
- многие симптомы носят возрастзависимый характер,
- некоторые симптомы очевидны с рождения, другие - проявляются в позднем возрасте,
- при мягком течении заболевания ТС может быть не диагностирован (некоторые кожные симптомы и симптомы со стороны ЦНС отсутствуют в раннем детском возрасте),
- нет патогномоничного симптома,
- отсутствие семейной отягощенности в 2/3 всех случаев,
- разный фенотип даже при одинаковых мутациях,
- поведенческие нарушения у детей с туберозным склерозом следующие: гиперактивность 45%,
нарушения сна 43,9%,
импульсивность 42,7%,
тревожность 33,3%,
перепады настроения 29,8%,
тяжелая агрессивность 24,2%,
депрессивное настроение 19,2%,
самоповреждение 19,2%,
обсессии 14%.
Поражение нервной системы доминирует в клинической картине ТС, и эпилепсия отмечается у 85 % больных. Эпилептические приступы при туберозном склерозе часто начинаются на первом году жизни (67% пациентов), чаще всего в возрасте от 3-х до 11-ти месяцев. У 5-6% пациентов приступы начинаются в неонатальном периоде.
Инфантильные спазмы – один из наиболее распространенных вариантов судорожных пароксизмов при ТС на 1‑м году жизни (встречаются у 20–30% детей).Фокальные приступы предшествуют, сопутствуют и/или следуют за инфантильными спазмами.Риск развития приступов у взрослых пациентов - 12%.Еще до начала приступов при ЭЭГ-исследовании мы можем обнаружить региональную/мультирегиональную эпилептиформную активность. Необходимо своевременное обследование и лечение (иногда до развития приступов) детей, страдающих туберозным склерозом.
Нервно-мышечная патология врожденного характера, в частности – спинальная мышечная атрофия, в связи с появившейся возможностью проведения этиопатогенетической терапии, является одной из актуальных тем детской неврологии. Этому разделу на онлайн-конференции была посвящена лекция «Диагностика синдрома вялого ребенка: фокус на спинальную мышечную атрофию» Лектор - Артемьева Светлана Брониславовна, к.м.н., зав. отделением ДПНО-2 НИКИ педиатрии им. Ю.Е.Вельтищева ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И.Пирогова». Были перечислены наиболее частые симптомы синдрома вялого ребенка:
- мышечная гипотония,
- гипокинезия,
- снижение безусловных рефлексов новорожденного,
- снижение сухожильных рефлексов,
- слабый крик,
- слабое сосание,
- нарушение дыхания.
Названные нарушения могут отмечаться при различной патологии: при заболеваниях центральной и периферической нервной системы, при метаболических заболеваниях и генетической патологии. Здесь важно вовремя провести обследования. В частности - генетические обследования.
Маршрутизации детей, страдающих спинальной мышечной атрофией, проживающих в Ростовской области, было посвящено сообщение зав. психоневрологическим отделением ГБУ РО «ОДКБ», главного внештатного специалиста по детской неврологии МЗ РО Бочковой Елены Николаевны. Были рассмотрены также вопросы нарушения устной и письменной речи (дислексии и дисграфии) у школьников, вопросы коррекции и аспекты логопедического участия.
В завершение конференции её участники прослушали доклад на тему «Коррекция двигательных нарушений у больных с ДЦП» (докладчик - Бочкова Е.Н.), в котором были даны сравнительные характеристики препаратов ботулинического токсина типа А, применяемых в России, представлены результаты долгосрочного применения и безопасности.