На недавнем ХXII Конгрессе педиатров России традиционно большое внимание уделялось разбору клинических случаев. С одним из докладов, посвященных разбору клинических случаев, в формате онлайн на Конгрессе выступила заместитель главного врача ГБУ РО «ОДКБ», врач невролог Елена Владимировна Орлова. Тема доклада – «Клинический случай ОСТРОЙ ПЕРЕМЕЖАЮЩЕЙСЯ ПОРФИРИИ».
- Заболевание это очень редкое, - подчеркивает Елена Владимировна. – Частота встречаемости острой перемежающейся порфирии в развитых странах составляет 1 на 20 000 населения. Но самое главное в том, что многообразие и неспецифичность симптомов острой порфирии может симулировать различные заболевания, а не очень высокая распространенность приводит к их низкой выявляемости. Основным клиническим проявлением ОПП является приступ вегетативных дисфункций с болями в животе и психическими нарушениями. При прогрессировании заболевания могут развиваться острая двигательная полиневропатия и эпилептические припадки. Дифференциальный диагноз острой порфирии следует проводить с неврологическими синдромами (острые моторные полиневропатии, рецидивирующие моторные полиневропатии, вегетативно-сенсорные полиневропатии с болевым синдромом), эпилепсией, мигренью, с терапевтическими заболеваниями (системные васкулиты, гастродуодениты, артериальная гипертензия и тахикардия в молодом возрасте, свинцовая интоксикация), хирургическими заболеваниями (острый аппендицит, почечная колика, внематочная беременность, прободная язва желудка), гинекологическими заболеваниями (овуляторный синдром, предменструальный синдром).
Необходимость проведения дифференциальной диагностики обусловлена, тем, что больные порфирией требуют специфического лечения и отмены ряда препаратов, способных усугубить течение болезни.
Несвоевременная диагностика этого заболевания может стать причиной тяжелых клинических проявлений и даже летального исхода. Таким образом, основная задача доктора – своевременно диагностировать болезнь. Поэтому мы и сочли крайне важным подробно рассказать в докладе о течении заболевания, его этапах, о том, каким был путь докторов в диагностировании заболевания.